Что можно узнать о ребенке до его рождения

Регулярное наблюдение за беременностью стало осуществляться с начала XX века и представляло собой консультации по вопросам питания женщины, измерения ее веса, артериального давления, окружности живота и высоты стояния дна матки. Выполнялись простейшие анализы: общий анализ крови и общий анализ мочи.

В 1970 году в пренатальном наблюдении произошла технологическая революция, которая продолжает наращивать свои темпы и сегодня. В результате, плод в утробе матери начинает выступать не просто как будущий человек, но и как настоящий пациент. Акушеры всегда мечтали иметь возможность своевременно диагностировать и лечить различные отклонения в состоянии здоровья плода, но не хватало технических возможностей. Теперь они появились, и поражают своим разнообразием.

Уже на ранних сроках беременности ряд тестов помогает узнать о возможном здоровье будущего малыша. Например, родители могут пройти генетическое исследование на носительство генов, которые провоцируют развитие муковисцедоза и серповидноклеточной анемии. Если у обоих родителей эти гены определяются, то в медико-генетической консультации могут помочь принять решение, что делать дальше. Либо приобретать знания по лечению и уходу за таким ребенком, либо завершить беременность.

Другая форма тестирования — интегрированный пренатальный скрининг. Этот метод сочетает в себе результаты материнского анализа крови на особые белки, выделяемые плацентой, и выводы ультразвукового исследования плода с целью оценки риска грубых генетических дефектов, таких, как синдром Дауна. В некоторых странах Западной Европы раньше проводили амниоцентез (инвазивное вмешательство для забора генетического материала и определения хромосомного состава плода) всем беременным женщинам старше 35 лет. Теперь эти времена в прошлом. По результатам неинвазивного интегрированного пренатального скрининга определяется круг лиц (очень небольшой), которому показана инвазивная диагностика.

В 2008 году профессор биоинженерии и прикладной физики Стивен Квейк (Stephen Quake) изобрел новый подход для диагностики генетических дефектов у плода, не прибегая к инвазивному вмешательству. 10% свободно «плавающего» генетического материала в крови матери на самом деле принадлежит плоду. И эти осколки фетальной ДНК несут важную информацию о генетическом «содержании» плода. 99% случаев синдрома Дауна и некоторых других генетических отклонений можно выявить уже в 10 недель на основании простого анализа крови матери. Эти тесты очень быстро стали популярными и будут коренным образом трансформировать пренатальный генетический скрининг. С момента изобретения методики до момента ее внедрения в практику (октябрь 2011 г.) прошло всего 3 года. Это невиданная скорость для медицинской технологии. Было подсчитано, что если сделать подобное исследование 500 000 женщин, то можно избежать около 1600 смертей малышей.
Однако наибольшее значение для изменения всей акушерской тактики — не только наблюдения беременностей, но и ведения родов — имело внедрение в 1975 году УЗИ плода в режиме реального времени. Образ ребенка был нечетким и зернистым, но акушеры могли видеть, как ребенок двигается, и как бьется его сердце. Стандартной процедурой ультразвук стал в 80-х годах и решил многие диагностические проблемы. Если у женщины появлялись кровянистые выделения на ранних сроках беременности, по наличию сердцебиения всегда можно было сказать, происходит потеря беременности или нет.
 
Возможность ранней диагностики развивающейся внематочной беременности не только спасла огромное количество женских жизней, но и сохранила у многих фертильность. В настоящее время существуют методики медикаментозного лечения внематочной беременности, не нарушая целостность маточной трубы. На данный момент двумерный ультразвук в режиме реального времени доступен повсеместно. Около 10 лет назад было разработано 3D сканирование. Это позволило с точностью определять анатомические взаимоотношения, особенно для лицевых аномалий (расщелины губы и неба).
Будущее обещает магниторезонансное (МРТ) сканированию плода. Если прибегнуть к аналогиям, то ультразвук помогает осмотреть комнату в свете фонарика, МРТ позволяет увидеть ее всю. Картинки плода, матки и плаценты соединяются в единый образ. Это особенно важно и ценно при диагностике опухолей позвоночника у плода. Если УЗИ обнаруживает лишь подозрение на гидроцефалию у будущего малыша, то МРТ может сказать точно: есть она или нет.

Также МРТ прекрасно диагностирует внутриутробные поражения легких и диафрагмы, аномалии развития почек, печени или мочеполовой системы. Следующим шагом будет использование МРТ с еще более сильными магнитами. Это приведет к тому, что некоторые психические и нервные расстройства будут предсказаны еще до рождения. В настоящее время активно проводятся клинические испытания МРТ с силой магнитного поля 3 вместо 1,5 Тесла. Многие исследователи уверены, что появится возможность еще и функциональной оценки. Например, будущего малыша можно стимулировать определенным раздражителем (громкий звук) и по изображению головного мозга плода увидеть, есть ли у него нормальная слуховая реакция, или нет.

Еще один рубеж — минимально инвазивная хирургия плода, позволяющая исправить некоторые аномалии до рождения. Например, фето-фетальный трансфузионный синдром у близнецов с общей плацентой. При этой аномалии кровоток и, соответственно, питание смещается от одного близнеца к другому, то есть, один питается за счет другого, и это может убить обоих еще до рождения. Или же наличие грубых перетяжек (синехий) в полости матки, которые могут привести к прекращению развития, или даже ампутации конечностей плода, если этот дефект не будет исправлен внутриутробно. Важная операция — внутриутробная ликвидация расщепления позвоночника (Spina bifida) — может предотвратить инвалидность ребенка после его рождения.

Акушерство — удивительная наука, которая развивается семимильными шагами, помогая сохранить здоровье плода, новорожденного и его матери. Задействуя открытия и технологии из самых разных научных сфер, врачи продолжают спасать жизни и расширять спектр своих возможностей. При этом они напоминают, что многих аномалий можно избежать при ответственном отношении женщины к своему здоровью и берменности.